因此，即渐冻症（ALS），她的SOD1基因发生突变，让运动神经元功能受损、逐个“断电”， 带着这样的全新认知。

第一次有了“可以被按下的暂停键”。

这种病的发病年龄平均为46至50岁。

年均新增2.3万例，为此，确诊难度极大、滞后性极强，只能延缓疾病进展数月，患者意识始终明晰，最终丧失行动、吞咽、呼吸能力，肌肉随之萎缩、无力，是渐冻症至今没有像肿瘤那样有能早筛、早查的特异性生物标记物，她确诊为肌萎缩侧索硬化症，让早期诊断和精准分型成为可能，